Dos gatos hermanos sin raza definida han permitido describir por primera vez de forma fenotípica y molecular el síndrome de Marfan en el gato doméstico. El trabajo, publicado en Scientific Reports el 19 de septiembre de 2026, combina exploración clínica, histopatología, secuenciación del genoma completo y análisis del ARN para relacionar un cuadro ocular, cardiovascular y esquelético con una variante del gen FBN1.
Los animales, Gary y Shaggy, llamaron la atención desde jóvenes por unas extremidades inusualmente largas. Con el tiempo, las pruebas veterinarias identificaron dos signos especialmente relevantes: luxación bilateral del cristalino y dilatación de la raíz aórtica. Esa combinación llevó al equipo a investigar una posible alteración del tejido conectivo compatible con el síndrome de Marfan, una enfermedad hereditaria bien caracterizada en humanos pero apenas documentada de forma espontánea en otras especies.
Una variante de FBN1 ausente en más de 1.000 gatos de referencia
La secuenciación del genoma completo detectó en ambos hermanos una variante homocigota situada tres pares de bases antes del exón 22 de FBN1, el gen que codifica la fibrilina-1. Esta proteína participa en la estructura y estabilidad del tejido conectivo de vasos sanguíneos, ojos, huesos, ligamentos y otros órganos. La variante no apareció en una cohorte de más de 1.000 gatos utilizada como referencia por los investigadores.
El hallazgo resultaba llamativo porque el síndrome de Marfan se considera típicamente autosómico dominante: en humanos, una sola copia alterada de FBN1 puede ser suficiente para causar enfermedad. Los dos gatos, sin embargo, portaban dos copias de la variante. Para entender por qué habían llegado a la edad adulta, el equipo estudió qué ocurría durante el procesamiento del ARN.
El análisis mostró que el exón 22 quedaba excluido en aproximadamente el 73 % de los transcritos, pero no en todos. Es decir, la variante alteraba el empalme del ARN sin anular por completo la producción normal. Los autores la interpretan como una variante hipomórfica: reduce la función, pero conserva una fracción de actividad. Esa producción residual podría explicar la supervivencia de los animales pese a portar dos copias alteradas.
Los tejidos también mostraron señales compatibles
La investigación no se limitó a asociar una variante genética con los síntomas. El examen histopatológico de la aorta ascendente de uno de los gatos mostró fibras elásticas alteradas y fracturadas, un patrón compatible con una función deficiente de la fibrilina-1 y con la degeneración de la capa media de la aorta observada en el síndrome de Marfan.
La combinación de signos clínicos, alteraciones tisulares y evidencia genética es lo que permite a los autores hablar de la primera caracterización molecular conocida de esta enfermedad en gatos domésticos. Cornell University, cuyo College of Veterinary Medicine participó en el trabajo junto con el Baker Institute of Animal Health, Ghent University, University of Pennsylvania y Schwarzman Animal Medical Center, destaca además el valor comparativo del hallazgo para reconocer casos similares en el futuro.
Qué significa —y qué no— para otros gatos
El estudio describe únicamente a dos hermanos y no permite estimar la frecuencia del síndrome de Marfan en la población felina ni concluir que determinados rasgos físicos, como tener las patas largas, sean suficientes para sospechar la enfermedad. Tampoco establece un programa de cribado general para gatos.
Su utilidad inmediata es otra: ofrece a veterinarios una referencia clínica y molecular cuando coinciden alteraciones oculares, cardiovasculares y esqueléticas que antes podían resultar difíciles de relacionar. Además, proporciona un nuevo modelo espontáneo para estudiar cómo las alteraciones de FBN1 afectan al tejido conectivo.
El trabajo amplía así el conocimiento de una enfermedad rara en medicina veterinaria sin convertir un hallazgo excepcional en un problema frecuente. Los propios datos obligan a mantener esa escala: dos animales aportan una prueba molecular sólida de que el cuadro puede existir en gatos, pero serán necesarios nuevos casos para conocer su diversidad, prevalencia y herencia en la especie.
